Una niña británica que nació con una condición genética que le provoca sordera ahora puede oír gracias a un nuevo tratamiento pionero de terapia genética.

El caso se informó en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Terapia Genética y Celular que se llevará a cabo esta semana en Baltimore, MD. La niña, Opal Sandy, de 18 meses, de Oxfordshire, recibió un tratamiento experimental para la neuropatía auditiva, una afección que resulta de una mutación en un gen llamado gen bialélico de la otoferlina (OTOF), como parte de un ensayo clínico en curso.

Como informa la BBC, la mutación da como resultado el desarrollo incorrecto de pequeños pelos en la cóclea que son cruciales para magnificar las ondas sonoras y convertir la información resultante en señales que pueden transmitirse al cerebro. Esto da como resultado lo que la descripción del caso describe como “pérdida auditiva neurosensorial de severa a profunda”.

Hasta ahora, esta pérdida auditiva se ha tratado con implantes cocleares: la hermana mayor de Opal, Nora, que también tiene la mutación genética, en ambos oídos, y la propia Opal tiene en el oído que no recibió el nuevo tratamiento. Si bien los implantes evitan las áreas dañadas para enviar el sonido directamente al nervio auditivo, el nuevo tratamiento apunta a reparar el daño. Lo hace reparando el gen defectuoso, lo que a su vez provoca el crecimiento de pelos funcionales. Para hacer esto, el gen sano se coloca en un virus que de otro modo sería inerte: “un vector de virus adenoasociado dual (AAV1) diseñado para la administración intracoclear de una copia completa del gen OTOF humano”. Este virus, denominado DB-OTO, se inyecta en la cóclea y facilita la sustitución del gen defectuoso por el sano.

La BBC informó sobre la prueba exitosa de un tratamiento similar en ratones en 2017, y en ese momento, los científicos detrás de ese estudio predijeron que la técnica podría extenderse a los humanos “en un futuro cercano”. El caso de Opal es el primer intento de hacerlo y, hasta ahora, parece ser un éxito. Recibió el tratamiento a los 10 meses de edad y, como informa la descripción del caso, “doce semanas después del tratamiento no tuvo ningún efecto secundario relacionado con el tratamiento y se informaron mejoras en la audición en el oído tratado”. Ahora, más de seis meses después, su audición ha ido mejorando: “Opal puede oír sonidos tan suaves como un susurro y está empezando a hablar”.

Fuente: Popular Science | Tom Hawking

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